بیماری ها می توانند به دلایل مختلفی در هر فردی بروز پیدا کنند اما یک از شایع ترین و قابل پیشگیری ترین این بیماری ها، بیماری های ارثی هستند. هر انسان بالغ دارای 46 کروموزوم می باشد که 23 کروموزوم را از مادر و 23 کروموزوم را از پدر خود دریافت میکند. این کروموزوم ها از واحدهای کوچکتری تشکیل شده اند که DNA نام دارند و DNA ها هم از واحدهای کوچکتری به نام ژن تشکیل شده اند. ویژگی های ژنتیکی ما در زن ما نهفته اسن و ما هنگام تولد این ویژگی ها را از والدین خود به ارث می بریم.
اگر در ژنوم والدین (زنوم همان به ارث دادن 23 کروموزوم و ویژگی های نهفته در ژن است) اختلالی پیش بیاید، این اختلال به صورت بیماری ژنتیکی در فرد برور میکند و یا حتی ممکن ایت این اختلالات ژنتیکی به صورت نهفته در ژن باقی بمانند و هیچ علائمی از خود بروز ندهند.
هر تغییری که در محتوای ژن ها رخ دهد می تواند موجب اختلال و بیماری ژنتیکی شود. گاهی اوقات این تغییرات از والدین به ارث می رسد و یا به علل مختلف ایجاد می شود. جهش ها عامل تغییرات ژنتیکی هستند. قرار گرفتن در معرض برخی عوامل شیمیایی می توانند منجر به بروز این جهش ها شوند و یا به علت پیر شدن سلول اتفاق بی افتند. البته هنوز همه عوامل ایجاد کننده جهش شناخته نشده اند.
مهم ترین علل بروز بیماری های ارثی
بیماری های ارثی یا ژنتیکی انواع مختلفی دارد.
4 دلیل عمده بروز این نوع بیماری ها عبارتند از :
- ناهنجاری در کروموزوم ها
- ناهنجاری در یک ژن خاص
- بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف
- بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها
1- ناهنجاری در کروموزوم ها
برخی بیماری های ارثی در نتیجه کم و زیاد شدن کروموزوم ها در ساختار DNA بروز پیدا می کنند.
بعنوان مثال بیماری ارثی سندروم داون، به سبب افزایش تعداد کروموزوم ها بوجود می آید. ممکن است نوزاد این بیماری را از والدین خود به ارث ببرد. و یا ممکن است این بیماری طی پروسه تشکیل DNA و رشد جنین بوجود بیاید.
معمولا ناهنجاری های کروموزومی بواسطه بروز مشکل در تقسیم سلولی رخ می دهند. بعنوان مثال سندروم داون و یا تریسومی 21 نوعی بیماری ارثی و یا ژنتیکی است. هنگامی که فرد دارای سه رشته کروموزم 21 باشد، این بیماری در وی شکل می گیرد. برخی دیگر از بیماری های ارثی که بواسطه ناهنجاری کروموزومی بوجود می آیند عبارتند از:
- سندروم ترونر
- سندروم کلاینفلتر
- سندروم گریه گربه
ممکن است برخی بیماری های ارثی بواسطه جابجایی کروموزومی روی دهند. در این وضعیت بخشی از دو کروموزوم جابجا می شود.
2- ناهنجاری در یک ژن خاص
در این مورد یک ژن خاص از یکی از والدین و یا هر دو به نوزاد منتقل شده و منجر به ناهنجاری می شود. ازجمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- کم خونی سلول داسی
- فیبروز کیستیک
- تالاسمی آلفا و بتا
- سندروم مارفان
- سندروم X شکننده
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوز
اختلالات و یا ناهنجاری های تک ژنی مدل های گوناگونی از وراثت ژنتیکی دارند.
از جمله این مدل ها می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- وراثت غالب اتوزومال؛ در این نوع وارثت فقط یک رشته از ژن معیوب (از هر یک از والدین) کافیست تا این بیماری شکل گیرد.
- وراثت مغلوب اتوزومال؛ در این نوع وراثت دو رشته از ژن معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) منجر به بروز این بیماری می شود.
- وراثت پیوند X ؛ در این نوع وراثت ژن معیوب روی کروموزم X و یا ژن زن وجود دارد. وراثت پیوند X ممکن است غالب و یا مغلوب باشد.
3- بروز ناهنجاری ها به دلایل مختلف
معمولا این گونه ناهنجاری ها به سبب بروز مشکل در ژن های چند گانه بوجود می آیند. حتی ممکن است علاوه بر ژن غیر طبیعی و ناهنجار، عوامل دیگری نیز در این زمینه دخیل باشند. بعنوان مثال مشکلات قلبی عروقی و یا شکاف کام بواسطه جهش چندین ژن در فرد بروز پیدا می کند.
از جمله بیماری هایی که بواسطه عامل ژنتیکی و یا عوامل محیطی بوجود می آید می توان به سرطان و یا بیماری عروق کرونر قلب اشاره نمود. از جمله بیماری های ارثی در این زمینه می توان موارد زیر را بیان کرد:
- بیماری های قلبی
- فشار خون بالا
- بیماری آلزایمر
- آرتروز
- دیابت
- سرطان
- چاقی
با این که ژنتیک در ابتلا به سرطان نقش دارد لیکن عوامل محیطی نیز در بروز این نوع بیماری ها بی تاثیر نیستند.
4- بروز ناهنجاری ها به دلیل وجود تراتوژن ها
در صورتی که جنین در رحم در معرض تراتوژن ها قرار گیرد، این تراتوژن ها منجر به جهش ژن در فرد می شوند. معمولا مصرف الکل، مصرف دارو های خاص و قرار گرفتن در معرض اشعه در دوران بارداری منجر به این گونه بیماری های ارثی و یا ژنتیکی می شود. بعنوان مثال در صورتی که جنین در معرض مقادیر زیادی الکل قرار گیرد، ممکن است دچار سندرم الکل جنین شود. به همین صورت اگر جنین در معرض فنیتوئین (نوعی داروی تشنج) قرار گیرد، دچار نوعی نقص حین تولد شده که سندروم هیدانتوئین جنین نام دارد.
بیماری های شایع ژنتیکی
سندرم داون
شایعترین و شناخته ترین اختلال کروموزومی است که عمدتأ به دلیل تریزومی21 می باشد.این بیماری ژنتیکی شامل یک سری از علائم ذهنی و جسمی است که در اثر وجود سه کپی از کروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تاکنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی در هر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن مادر شدیداً بالا می رود.
سندرم ادواردز
نشانگان ادواردز (Edwards Syndrome) که با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز پدر یا مادر اتفاق می‌افتد.
سندرم پاتو
سندرم پاتو (Patau) یا تریزومی 13 یک ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد و ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13است. این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون (تریزومی 21) وسندرم ادواردز (تریزومی 18)، نادرتر است. این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند (شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند).
دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) رایج ترین و شدید ترین شکل دیستروفی میوتونیک (MD) است. عنوان بیماری از نام نورولوژیست فرانسوی گیلوم دوشن مشتق شده، که اولین بار موردی در سال 1861 توصیف کرد. بیماری مشابه اما خفیف تری معروف به دیستروفی عضلانی بکر (BMD) توسط جهش هایی در همین ژن ایجاد می شود. بروز DMD تقریبأ 1 در هر3500 مرد و بروز BMD تقریبا 1 در هر 20000 مرد است.
صفحه اول جستجوی گوگل تنها برای ده سایت جا دارد. چرا سایت شما در این میان نباشد؟ خرید بک لینک ، بک لینک